[圖文]英國六歲男孩基因出錯致不會說話命運未卜













福克斯因為基因突變,發育滯後不會說話。




基因突變並不罕見,發生在英國6歲男孩麥肯基·福克斯·拜因身上的基因突變卻是全球特例,因為那是一種此前從未見過的基因突變。在他的每一個細胞裡,都多了一個額外的鮮為人知的染色體,罕見到連名字都沒有。這種基因突變的結果也完全顛覆了福克斯和他家人的生活,他是全球第一個因為基因紊亂而不能說話的人,他發育滯後,而且沒人知道他能活多久,更可怕的是沒有對策。



發育滯後沒說話能力



福克斯的媽媽莎倫發現,與她的另外兩個孩子相比,福克斯的發育明顯滯後。在三個月大的時候,福克斯還無法從小床上抬起頭,拿不住東西,睡眠也有問題。醫生們最初擔心他是肌營養不良癥,不過檢查結果是基因變化,這讓醫生們束手無策。科學家通過檢查發現,福克斯的X染色體長臂上有一小塊增生了兩倍。



40歲的莎倫說,在得知兒子的真正病因後,她整個人都傻了。『醫生們知道這種事很不一般,世界上沒有其他人經歷過這種情況。醫生們沒有對策。』



雖然福克斯看起來和別的同齡男孩沒什麼不同,但學習上有困難,6歲的他智力只相當於兩歲半的孩子,他不能說話,因此只能上特殊學校,對危險沒有辨別能力。



除了等什麼也做不了



莎倫說:『福克斯是一個可愛的小家伙。他總是會親吻擁抱我,喜歡挨著我纔能睡得著覺。盡管我們很擔心他的將來,我還是努力不去想。想起來會讓人瘋掉的。沒法知道他能活多久,將來是否會生病。也不知這種情況會不會遺傳、他能不能有自己的孩子。』



遺傳學教授卡倫·坦普爾確認福克斯的病癥很獨特,『他的染色體發生奇特變化。這種情況在受孕時就出現了,每一個細胞中都比正常人多了兩個部分。我們只能跟蹤他的成長過程,看看能做點什麼。』
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