(健康醫療網/記者黃心瑩報導)現年6歲的蘇小弟,看似與其他同年孩子相同,活潑的模樣惹人憐愛。但蘇小弟2個月大時,因為發燒不退被送醫,經檢查被發現確診為罹病率百萬分之三的「非典型性尿毒溶血症候群」〈aHUS〉。罕見疾病基金會指出,aHUS是一種發生在成人和兒童的遺傳性、慢性疾病,可能會危及生命,目前某些關鍵藥物尚未納入健保,隻能透過醫療補助來支持高額的醫藥費用。

aHUS的盛行率為百萬分之三,可能發生在任何年齡,主要因原本保護人體免受外來微生物攻擊的補體系統,發生失衡所致。正常狀況下,補體系統的長期活化受一系列「開關」〈補體抑製因子〉控製;但在aHUS患者中,因一個或多個「開關」因基因突變而喪失功能,導致補體系統的長期活化引起嚴重的臨床後果。也因為如此,蘇小弟從小就不斷進出醫院,身體捱了無數針,隻為換得活命機會。

然而,去年暑假因全家人感冒,造成蘇小弟急性發病引起溶血,嚴重到無法排尿、高發不退。由於病情加重,原本使用的血漿置換方式也無法改善危急的狀況,醫師建議蘇媽媽,使用一針逾20萬的自費藥物來搶救蘇小弟生命,使用後情況才出現明顯改善,救回蘇小弟一命。但整個療程需要持續使用6到7次的針劑治療,費用達上百萬,讓蘇家陷入經濟困境,透過基金會緊急啟動病友醫療補助方案,才幫助他們度過難關。

目前針對aHUS的治療,主要以血漿置換、輸注治療等支持療法為主,但仍有半數以上的患者,在首次出現aHUS臨床表現後的1年內進展至死亡,或需接受腎臟透析治療、發生永久性腎臟損害等。像是蘇小弟的案例不斷在發生,龐大的醫療費用成為沉重負擔,目前健保共擬會尚未通過給付,但幾經爭取罕病法的醫療補助終於確認補助的額度與範圍,為罕病家屬帶來一線生機。